Všeobecne o genetike

Nie každý si pamätá zo školských lavíc meno Johanna Gregora Mendela, českého vedca s nemeckými koreňmi, ktorý pred skoro 200 rokmi pozoroval dedičnosť niektorých vonkajších znakov na rastlinách. Kvety zeleného hrachu (pisum sativum) pri vzájomnom krížení (šľachtení) menili z generácie na generáciu farbu podľa neskôr sformulovaného zákona o dedičnosti. Také isté charakteristiky platia všeobecne pre takmer všetky živé organizmy, vrátane človeka.

Avšak ešte pred tým ostali 50 rokov objavy tohto Augustiánskeho mnícha nepovšimnuté. Až následne sa stali predmetom ďalšieho bádania a dnes je genetika spolu s hraničnými vednými disciplínami, ako humánna resp. lekárska a klinická genetika, či vedeckými metódami, akou je napráklad molekulárna biológia, jednou z najrýchlejšie sa rozvíjajúcich odvetví výskumu a ľudského poznania vôbec.

V oblasti medicíny priniesla genetika až nečakaný rozmach ďalších príbuzných disciplín a rozvoja pôvodných špecializácií. Stala sa tak neoddeliteľnou súčasťou štandardnej zdravotnej starostlivosti. Neustále rastúcim počtom prípadov zo stále pribúdajúceho celkového počtu predpisovaných genetických vyšetrení  je zrejmé, že výskum a vedecko-technický pokrok vo všetkých lekárskych odboroch sa nezaobídu bez rozhodne nie zanedbateľných budúcich investícií do genetiky.

Príďte aj Vy k nám do ambulancie lekárskej genetiky overiť si do akej miery Vám môžme pomôcť vyriešiť Vaše zdravotné problémy.

Slovníček:

DNA – de(z)oxynukleová kyselina je biomakromolekula, nositeľka genetickej informácie, má tvar dvojitej ľavotočivej špirály (pozri obr. 2) | RNA – ribonukleová kyselina, ktorá vzniká prepisom kratších úsekov DNA a slúži spolu s rRNA (ribozómovou-RNA) ako šablóna pre syntézu bielkovín | mRNA, čiže messenger-RNA – je RNA zbavená “nadbytočných” sekvencií, tzv. intrónov, t. j. nekodifikujúcich častí génu | exón –  je úsek DNA a pre-mRNA kodifikujúci väčšinou konkrétnu stavebnú alebo funkčnú časť proteínu | gén – úsek DNA skladajúci sa z intrónov a z exónov kodifikujúci konkrétnu bielkovinu, základnú stavebnú a/alebo funkčnú jednotku buniek ľudského tela; doteraz bolo popísaných približne 23.000 génov, kodifikujú však pre oveľa väčší počet bielkovín v závislosti od prepisu DNAðproteín | alela – konkrétna podoba, teda sekvencia nukleotidov, génu | nukleotid alebo báza – základná stavebná jednotka molekuly DNA a RNA; existujú 2 druhy, v závislosti od chemickej štruktúry – purínové a pirimidínové – a 5 konkrétnych molekúl, označených písmenami A, T, C, G a U, pričom RNA obsahuje Uracil namiesto Guanínu; spájajú sa vodíkovými väzbami do tzv. komplementárneho dvojitého reťazca nukleových kyselín a to Adenín s Tymínom a Cytozín s G/U | každé bunkové jadro obsahuje 2 sady po 23 chromozómov (46 chr. tak tvorí diploidnú sadu), ktoré sú de facto jednotlivými molekulami DNA, viditeľnými vo fáze delenia sa bunky aj pod optickým mikroskopom | karyotyp – fotografická podoba oboch sád chromozómov, označených číslicami od najdlhšieho – 1, po najmenší, 22.; posledný, 23. chr., je označený písmenom X u žien a Y u mužov | každá haploidná sada, sa skladá približne z 3 miliárd báz| sacharidové reziduá – sú molekuly jednoduchých cukrov – pentózy a hexózy – spojené s bázami do bočného reťazca DNA a RNA (vytvárajú akúsi kostru dvojitej šróbovnice) | fosfát – dopĺňa 3D štruktúru jadrových kyselín | okrem chr. v jadre buniek sa DNA nachádza aj v mitochondriách (mtDNA) a plní osobitnú funkciu | variant DNA – je zmenou v štandardnom, tzv. wild-type poradí nukleotidov | polymorfizmus, najčastejšie SNP (single nucleotide polymorphism) je variantom s pomerne častým výskytom v populácii a podieľa sa väčšinou na miernych zmenách štruktúry a tým aj funkcie proteínov; neraz pôsobí synchrónne s viacerými inými polymorfizmami a tak súčasne s pôsobením vonkajšieho prostredia môžu spôsobiť významnú odlišnosť istého vonkajšieho znaku (fenotypu) od normy | mutácia – je zriedkavý variant s frekvenciou výskytu zvyčajne u < 1% danej populácie; môže významne ovplyvniť štruktúru a funkciu kodifikovanej bielkovinyzapríčiniť ochorenie | genotyp – špecifická podoba genofondu | dedičnosť – je spôsobom prenosu určitého znaku v rámci rodiny | Mendelov zákon dedičnosti káže, že dva nezávislé znaky (v zmysle vzájomnej vzdialenosti od seba) segregujú spôsobom nezávislým jeden od druhého | dedičnosť autozómová dominantná, pri ktorej na prejavenie sa istého fenotypového znaku postačuje zmena poradia nukleotidov na jednej z dvoch kópií DNA, z ktorých každá bunka (s výnimkou pohlavných) obsahuje jednu kópiu zdedenú po matke a druhú po otcovi, na to, aby sa určitý znak (napr. ochorenie) prejavilo; väčšinou sa porucha funkcie zapríčinená takýmito mutáciami prejaví ako zvýšenie činnosti daného proteínu | pre to, aby sa prejavil vonkajší znak pri autozómovo recesívnej dedičnosti, je nutná zmena na oboch chr.; jedinci s mutáciou iba na jednej kópii príslušného úseku DNA sú zdravými prenášačmi ochorenia | pri dedičnosti viazanej na pohlavné chromozómy sa príslušná choroba prejaví len u mužov, ak je variant na chromozóme Y, ak je však znak viazaný na chr. X, sú ženy väčšinou zdravými prenášačkami a u mužov sa ochorenie rozvinie naplno | v skutočnosti rozoznávame ďalšie typy dedičnosti, ktoré sú však len variáciami vyššie uvedených.

Ponúkané služby:

null

Čakáte dieťatko?

Ste tehotná a máte viac ako 34 rokov, zvýšené riziko Downovho alebo podobného syndrómu, ktoré plynie z prenatálneho skríningu; máte v rodine zriedkavé alebo iné genetické ochorenie, ktoré by mohlo ovplyvniť kvalitu či dĺžku života vášho potomstva? Dedičné choroby už nie sú strašiakom a vďaka najnovším technológiám je dnes možné mnohé z nich diagnostikovať aj počas gravidity a podľa toho sa ďalej rozhodnúť. Príďte sa tiež poradiť o možných vplyvoch vonkajších faktorov na vývoj vášho plodu, ak ste boli počas aktuálneho tehotenstva vystavená chemickým látkam (napr. liekom), biologickým agensom (napr. ste prekonali infekčné ochorenie) alebo fyzikálnym faktorom (napr. ste podstúpili RTG vyšetrenie).

null

Onkogenetika

Genetika nádorových ochorení sa týka na jednej strane ich dedičných foriem, ktoré sú časté najmä pri ´rakovine´ niektorých orgánov (prsníka a vaječníka u žien, hrubého čreva, melanómu a pod.), alebo pri osobitných typoch (napr. CA štítnej žľazy) a je čím ďalej, tým viac rozhodujúcim faktorom pri cielenej liečbe onkologických ochorení. Ak na nejaký z potenciálne dedičných nádorov trpíte, alebo ste ho prekonali v minulosti, príďte na klinicko-genetické vyšetrenie zistiť jeho pôvod. V prípade, že by sa naozaj jednalo o dedičný tumor, je možné rozšíriť genetické vyšetrenie aj na rodinných príslušníkov a stanoviť u nich riziko vzniku onkologického ochorenia. Z výsledku genetického vyšetrenia možno tiež eventuálne určiť vhodné preventívne opatrenia, pretože včasná diagnostika je základom úspechu ich liečby.

null

Ochorenia vnútorných orgánov

Ochorenia sa môžu týkať jedného i viacerých orgánov alebo aparátov a nemusia byť nevyhnutne obmedzené na vnútorné orgány, ale môžu sa prejavovať aj navonok – na pokožke, kožných adnexoch (nechtoch, vlasoch), na výraze tváre, ba i na strate citlivosti zmyslov (viď. Poruchy zmyslových orgánov). Pacientmi genetika sa stanete väčšinou na podnet odborného lekára podľa príslušnej špecializácie (endokrinológa, kardiológa, nefrológa, atď.) podľa klinického obrazu a/alebo výskytu choroby v rodine. Výsledkom genetického testovania je presná diagnóza s možnou predpoveďou ďalšieho vývoja ochorenia, prípadnými doplňujúcimi vyšetreniami a eventuálnou úpravou liečby. Takisto je možné spomaliť vývin choroby korekciou životného štýlu ad hoc.

null

Sterilita v páre, infertilita, opakovaný spontánny potrat

Poskytujeme dva druhy laboratórnych vyšetrení pre páry, u ktorých nenastáva gravidita po jednom roku nechráneného pohlavného styku, alebo v ktorých mala partnerka viac ako jeden spontánny potrat. Sú to skríningové testovania najčastejších genetických ochorení (cystická fibróza, spinálna svalová atrofia typu 1najčastejšiu stratu sluchu), karyotyp a skríning trombofilných variantov. Ďalšie vyšetrenia možno pridať ad hoc a podľa rodinnej anamnézy a/alebo geografického pôvodu partnerov. K základnému balíku analýz patrí aj najčastejšia forma mužskej neplodnosti viazanej na chromozóm Y. Druhým balíčkom je analýza DNA pomocou NGS technológie, pri ktorom je vyšetrovaných (zvlášť u mužov a u žien) niekoľko desiatok dnes známych génov, spájaných s rôznymi typmi ochorení, ktoré vyúsťujú do zníženej plodnosti.

null

Syndromológia, genetika detského veku

Je indikovaná neraz už v novorodeneckom veku a týka sa detí (ale aj dospelých), ktoré majú funkčné poruchy rôznych orgánov alebo aparátov. Medzi ne sú zahrnuté i tzv. metabolické choroby, z ktorých niektoré je možné liečiť substitučnou terapiou. Okrem toho zahŕňajú viac či menej zriedkavé a rôznorodé klinické obrazy – syndrómy; ich symptomatológia je veľmi variabilná, len niektoré je možné diagnostikovať „gestaltom“, čiže na prvý pohľad. Ďaľšími sú malformácie, deformácie, či iné vrodené vývojové chyby, ktoré sa môžu prejaviť aj v neskoršom veku a môžu postihovať jeden i viaceré orgány.

null

Intelektuálna dyzabilita, psychomotorické zaostávanie vo vývoji, detská mozgová obrna

Sú samostatnou a pomerne rozsiahlou kapitolou ochorení detského veku, pri ktorých je vývoj intelektu narušený a/alebo spomalený. Prejavy, okrem inteligenčného kvocientu (IQ), ktorý je typicky < 70, môžu byť veľmi nešpecifické. Vždy sa však prejavujú neuro-psychiatrickou symptomatológiou, ku ktorej sú prípadne pridružené príznaky dysfunkcií iných orgánov (pozri Syndromológia). Do tejto kategórie patria o. i. epilepsie, poruchy motoriky jemnejhrubej, poruchy chôdze.

null

Ochorenia zmyslových orgánov

Každý z piatich zmyslov môže byť postihnutý poruchou svojej funkcie. Najmenej prebádané sú pravdepodobne poruchy čuchu a chuti. Poruchy zraku, ku ktorým patrí niekoľko stovák nozologických entít, môžu byť izolované, alebo sú súčasťou syndrómov. K najzávažnejším, hoci zriedkavým, patrí Leberova vrodená slepota 2, zapríčinená mutáciami génu RPE65, ktorá je prvou vážnou poruchou zraku liečiteľnou  pomocou génovej terapie, za predpokladu minimálnej reziduálnej funkcie fotosenzorov. Poruchy sluchu sú vyšetrované už prenatálne a v rámci novorodeneckého skríningu, pretože napr. neurosenzoriálnu hluchotu je nutné terapeuticky podchytiť čo najskôr, keďže ovplyvňuje aj vývoj reči. Mnohé z nich sú geneticky podmienené. Strata sluchu sa však môže objaviť v akomkoľvek veku a najmenej v polovici prípadov sa jedná o potenciálne dedičnú chorobu. Poruchy zmyslu dotyku patria väčšinou k neurologickým, zriedkavejšie ku kožným prípadne cievnym či iným ochoreniam.

KONTAKTÉ INFORMÁCIE

č. d. 205 | 2. poschodie | Pavilón detí “D”
Mestská poliklinika “Družba”
Starohájska 2 | 917 01 Trnava

+421944882086

poradna@genius.care

Pon. - Pia. 09:30 - 18:15