Ambulancia lekárskej genetiky

Lekár

Ján Miertuš, MD, MSc.
Genetický lekár

Ordinačné hodiny

Pondelok
9:30 - 18:15
Utorok
9:30 - 18:15
Streda
9:30 - 18:15
Štvrtok
9:30 - 18:15
Piatok
9:30 - 18:15
Sobota
9:30 - 15:15
Obed je v čase 13:30 - 14:15

Objednať sa

Chýbajúce údaje

Polia označené červenou farbou sú povinné, alebo nie sú zadané správne.

Termín obsadený

Overovací kód

Nepodarilo sa overiť, že nie ste robot.

Termín bol potvrdený

Rezervácia bola úspešne spracovaná.

Termín: .. o   zmeniť

 

Navšteva lekára bez čakania - zvoľte termín


   
Pre tento deň sa nenašiel voľný termín.

Najbližší voľný dátum je: 10.11.2020

Poskytované služby

ČAKÁTE BÁBÄTKO?

ČAKÁTE BÁBÄTKO?

Prenatálne genetické poradenstvo

Cieľová skupina: tehotné ženy (nad 34 rokov veku a/alebo s pozitívnym testom - rozumej zvýšeným rizikom – chromozómových aberácií – najčastejšie Downov syndróm); rodiny v očakávaní dieťatka, v ktorých sa vyskytujú dedičné ochorenia, intelektuálna dyzabilita/nedostatočnosť/porucha, vrodené malformácie/deformácie (archaicky - vrodené vývojové chyby), vážne chronické choroby bez definitívnej diagnózy a iné patológie.

Prenatálne teratologické poradenstvo

Cieľová skupina: tehotné ženy (páry, ich rodiny) vystavené, či už z dôvodu rizikovej profesie alebo náhodne, fyzikálnym faktorom (napr. Röntgenovému žiareniu), chemickým látkam (napr. liekom) alebo biologickým agensom (infekcie rôzneho druhu), predovšetkým v ranom štádiu gravidity, ktoré mohli/môžu ovplyvniť vývoj plodu. Posudzovaná je eventuálna muta-/terato-genicita, t. j. vplyv na zdravie plodu.

DETSKÁ KLINICKÁ GENETIKA

DETSKÁ KLINICKÁ GENETIKA

Syndromológia/dyzmorfológia

Cieľová skupina: deti, ale aj dospelí, s/bez určitej diagnózy genetického ochorenia, s chronickými chorobami postihujúcimi zväčša viaceré orgány či orgánové systémy, ktoré výrazne vplývajú na kvalitu života, príp. na jeho dĺžku; s vrodenými vadami, vývojovými poruchami; psychomotorickým zaostávaním/poruchami intelektu s pridruženými/bez ďalších príznakov, ako napr. netypické črty tváre, deformácie tela/končatín; príbuzní a známi. Súčasťou tejto kategórie sú aj (prevažne detskí) pacienti s diagnózou či podozrením na metabolickú poruchu, najmä tí, ktorí trpia zároveň "mentálnou retardáciou" (resp. detskou mozgovou obrnou).

Psychomotorické zaostávanie/deficit intelektu viazaný na chromozóm X

Cieľová skupina: chlapci (výnimočne dievčatá) so spomaleným vývinom psychických a/alebo pohybových schopností (okrem mentálnych sfér sa týka aj iných zručností s celkovým inteligenčným kvocientom (IQ < 70); príbuzní takýchto pacientov. Najčastejším spomedzi týchto ochorení je tzv. syndróm krehkého/nestabilného chr. X (z angl. Fragile-X syndrome, FRA-X), ktorý je pre svoje mentálne, telesné a fyziognomické charakteristiky pomerne dobre známy a diagnostikovateľný. Táto kategória však zahŕňa desiatky nozologických entít (kde intelektuálny deficit môže byť výlučným, nezriedka však pridruženým, dokonca nie najzávažnejším príznakom ochorenia) a vo väčšine prípadov sa nezaobíde bez menej špecifických laboratórnych genetických vyšetrení - analýzy sekvencie DNA (poradia základných stavebných jednotiek – báz/nukleotidov) celého chr. X.

„RAKOVINA“

„RAKOVINA“

Onkogenetické poradenstvo

Cieľová skupina: onkologickí pacienti a ich pokrvní príbuzní či blízke osoby, ktorí prekonali, liečia sa, alebo (v neustále rastúcom počte prípadov) s onkológom a ďalšími špecialistami plánujú liečbu nádorového ochorenia; osobitne niektoré druhy zhubných (menej často i nezhubných) "tumorov" a "rakoviny" tekutého tkaniva (krvi) - leukémie - majú klinické charakteristiky a/alebo výskyt u viacerých členov rodiny, ktoré poukazujú na vysokú pravdepodobnosť vrodenej predispozície/náklonnosti (nie však istotu) ich vzniku ako aj k možným následným komplikáciám - týmto sa dá v mnohých prípadoch účinne predísť. Typickými príkladmi sú: karcinóm prsníka a/alebo vaječníkov (prsníka, hoci veľmi zriedkavý, aj u mužov), karcinóm (ale taktiež početné nezhubné adenómy) hrubého čreva, melanóm ("rakovina kože"), nádory na žalúdku, novotvary žliaz s vnútorným vylučovaním (napr. štítnej žľazy, nadobličky) a, žiaľ, mnoho ďalších. Prevencia (rozumej aj: včasná diagnostika, cielená liečba, predchádzanie komplikáciám, či nie celkom bezvýznamná informovanosť o možnostiach rozhodnúť sa v rámci reprodukcie), vo vybraných prípadoch výrazne podporená genetickou/molekulárnou diagnostikou (na úrovni DNA pri použití najmodernejších metód analýzy tejto nositeľky dedičných znakov), je mnohonásobne výhodnejšia pre všetky zúčastnené strany - pacienta, príbuzných a blízkych, lekárov a ďalší zdravotnícky personál, zdravotníctvo ako také, pre celú spoločnosť...

PLÁNUJETE TEHOTENSTVO?

PLÁNUJETE TEHOTENSTVO?

Infertilita páru

Cieľová skupina: partneri (muž a žena), ktorým sa nedarí počať potomka a plánujú využiť, príp. predbežne neúspešne využili, možnosti asistovanej reprodukcie ("umelého oplodnenia"). Nie vždy je možné rozlíšiť medzi ženskou a mužskou sterilitou, termínom ´infertilita v páre´ označujeme práve nezdar dospieť k otehotneniu prirodzenou cestou bez objektívnej príčiny u jedného z partnerov (tzv. ´ženská subfertilita´*, charakterizovaná opakovaným/viacerými spontánnym(i) prerušeniam(i) tehotenstva/abort(o)m(i), môže byť v istom zmysle zahrnutá do tejto kategórie, keďže má niektoré spoločné kauzálne faktory/príčiny). Dnešná genetika prichádza s ponukou analýzy vybraných (vďaka vedeckému pokroku neustále počtom narastajúcich) znakov (na úrovni chromozómov a/alebo v nich obsiahnutej/“uskladnenej“ DNA), pomocou ktorej (v súčinnosti s viacerými inými odbornými lekármi) napomáha k úplnosti ´mozaiky´ mnohých možných príčin neplodnosti. Približne u 4% zo všetkých párov s ťažkosťami počať je možné nájsť "skrytú" anomáliu na úrovni spomínaných chromozómov. Pomerne častá je aj geneticky podmienená porucha zrážanlivosti krvi - tzv. trombofília, čiže (evolučne výhodnejšia) náchylnosť k rýchlejšiemu zastaveniu krvácania - tá však môže brániť počatiu, resp. zahniezdeniu/uchyteniu sa oplodneného vajíčka na endometriu/vnútornej stene maternice, ale aj progresii už začatého tehotenstva, ktoré končí spontánnym potratom*. Prostredníctvom nových, časovo i ekonomicky prijateľných metód "čítania" genetického kódu DNA (sekvenácia nasledujúcich generácií – z angl. NGS), je možné v indikovaných prípadoch rozšíriť molekulovú diagnostiku o analýzu sérií génov spájaných so sterilitou osobitne u žien a u mužov, pričom genetická epidemiológia (frekvencia výskytu mutácií v danej populácii) je zatiaľ málo známa (pravdepodobne je významne vyššia, ako mnohé iné, dávnejšie objavené príčiny neplodnosti).

IDENTIFIKÁCIA

IDENTIFIKÁCIA

Identifikácia osôb1/určenie (aj budúceho) genetického pohlavia2

(výlučne zo zdravotných dôvodov, nie forenzné) – Cieľová skupina: 1jednotlivci/ich zákonní zástupcovia, ktorí vyjadrili informovaný súhlas, v prípade nutnosti určenia pokrvného príbuzenského vzťahu s osobou/osobami/jej/ich zákonným(-i) zástupcom(-ami) (taktiež slobodne sa rozhodnutou(-ými) a súhlasiacou(-imi)), výlučne zohľadňujúc zdravotný stav zúčastnených a možnosť pozitívne ho ovplyvniť. Príklad: 1a) rozlíšenie jednovaječných (prirodzených klonov) od dvojvaječných dvojčiat, ktoré sa líšia najmenej polovicou genetickej výbavy, čo výrazne ovplyvňuje pravdepodobnosť výskytu určitých znakov (vrodených i získaných – rôznia sa zvyčajne aj fenotypom), teda aj riziko ich ochorení; b) tzv. nepriama genetická diagnóza, pri ktorej je obyčajne vítaná/často nevyhnutná účasť viacerých rodinných príslušníkov - viac či menej navzájom blízkych príbuzných, v ideálnom/istých prípade(-och) nie s jediným z nich trpiacim na určité ochorenie (dokázateľne/takmer iste dedičné). Podobným spôsobom (prípadne staršou metódou analýzy tzv. karyogramu – chromozómovej mapy) je možné zistiť 2genetické pohlavie jedinca (aj prenatálne), u ktorého je dedičné ochorenie* viazané na chromozóm(-y) určujúci(-e) pohlavie. (*Všeobecnejšie je možné určovať genetické pohlavie počas vnútromaternicového vývoja aj z osobných, sociálnych či ekonomických dôvodov, pričom je nevyhnutné vziať do úvahy požiadavky populácií, ktoré na pohlavie budúceho potomka hľadia odlišne/kladú naň celkom iný dôraz ako populácia v našich zemepisných súradniciach „predbežne“ väčšinová. Z etických dôvodov je v takýchto prípadoch zrejme vhodnejšie navrhnúť možnosť pred-implantačnej genetickej diagnostiky (PGD) v rámci asistovanej reprodukcie – umelého oplodnenia – v niektorej z krajín, kde to zákon neobmedzuje.

O genetike


Predchádzanie rôznych ochorení pomocou genetiky


Klinická, lekárska či všeobecnejšie humánna genetika sú datované ako samostatné vedecké odvetvia do obdobia minulého storočia. Samotná genetika, objavená či založená českým opátom Rádu Augustiniánov s nemeckými koreňmi ‚Gregorom‘ Johannom Mendelom, má iba čosi viac ako sto rokov.

Navyše po dlhé desaťročia boli výsledky jeho štúdií a pozorovaní ignorované vtedajšou vedeckou obcou... nedopusťte sa, prosím, tej istej chyby a príďte sa aj Vy čo najskôr do našej Ambulancie lekárskej genetiky v trnavskej Mestskej poliklinike informovať, ako využiť najnovšie doslova revolučné technologické výdobytky týchto hoci mladých, nepochybne ale najrýchlejšie sa rozvíjajúcich vedných disciplín súčasnosti a za trpezlivej a láskavej asistencie a starostlivosti zo strany nášho personálu pochopiť ich nesmierny význam nielen pre tých, ktorí trpíte závažnými genetickými (a nezriedka žiaľ aj dedičnými) ochoreniami, ale aj pre nositeľov alebo potenciálnych budúcich pacientov s takrečeno ‚banálnymi‘ diagnózami (predstavme si napr. najrozšírenejšie „civilizačné“ choroby ako diabetes – cukrovku, ischemickú chorobu srdca, či poruchy metabolizmu tukov – hyperlipidémie, ‚Alzheimra‘ alebo rakovinu).

Naopak, práve vďaka civilizácii, ktorá prináša aj zodpovednejšie sebauvedomovanie alebo vyššiu úroveň vzdelania, neustále rastie záujem o tzv. prediktívnu genetickú diagnostiku, na základe ktorej je naozaj možné cielenými úpravami životného štýlu a zväčša drobnými až miernymi, nikdy nie drastickými zásahmi do životosprávy, stravy, návykov a zlozvykov, hodnotovej hierarchie a pod. účinne im predchádzať, oneskoriť ich nástup, zmierniť a spomaliť ich priebeh, zefektívniť liečbu, minimalizovať následky.

Takto nie je vylúčené, že aj mnohí z nás narodených ešte počas totalitného režimu typického nepriateľským postojom k samotnej ľudskosti a k podstate ľudskej existencie sa dožijú dnes nepredstaviteľného veku (snáď aj 130 rokov, čo nie je úplne nereálne, akokoľvek neuveriteľne to znie) v pomerne dobrom, prinajmenšom však v prijateľnom zdravotnom stave.

Budete vítaní pri poskytovaní ktorejkoľvek zo služieb i zdravotných/zdravotníckych výkonov poskytovaných naším vysoko kvalifikovaným, nesmierne profesionálnym a citlivým personálom.