DNA – de(z)oxynukleová kyselina je biomakromolekula, nositeľka genetickej informácie, má tvar dvojitej ľavotočivej špirály (pozri obr. 2) | RNA – ribonukleová kyselina, ktorá vzniká prepisom kratších úsekov DNA a slúži spolu s rRNA (ribozómovou-RNA) ako šablóna pre syntézu bielkovín | mRNA, čiže messenger-RNA – je RNA zbavená “nadbytočných” sekvencií, tzv. intrónov, t. j. nekodifikujúcich častí génu | exón – je úsek DNA a pre-mRNA kodifikujúci väčšinou konkrétnu stavebnú alebo funkčnú časť proteínu | gén – úsek DNA skladajúci sa z intrónov a z exónov kodifikujúci konkrétnu bielkovinu, základnú stavebnú a/alebo funkčnú jednotku buniek ľudského tela; doteraz bolo popísaných približne 23.000 génov, kodifikujú však pre oveľa väčší počet bielkovín v závislosti od prepisu DNAðproteín | alela – konkrétna podoba, teda sekvencia nukleotidov, génu | nukleotid alebo báza – základná stavebná jednotka molekuly DNA a RNA; existujú 2 druhy, v závislosti od chemickej štruktúry – purínové a pirimidínové – a 5 konkrétnych molekúl, označených písmenami A, T, C, G a U, pričom RNA obsahuje Uracil namiesto Guanínu; spájajú sa vodíkovými väzbami do tzv. komplementárneho dvojitého reťazca nukleových kyselín a to Adenín s Tymínom a Cytozín s G/U | každé bunkové jadro obsahuje 2 sady po 23 chromozómov (46 chr. tak tvorí diploidnú sadu), ktoré sú de facto jednotlivými molekulami DNA, viditeľnými vo fáze delenia sa bunky aj pod optickým mikroskopom | karyotyp – fotografická podoba oboch sád chromozómov, označených číslicami od najdlhšieho – 1, po najmenší, 22.; posledný, 23. chr., je označený písmenom X u žien a Y u mužov | každá haploidná sada, sa skladá približne z 3 miliárd báz| sacharidové reziduá – sú molekuly jednoduchých cukrov – pentózy a hexózy – spojené s bázami do bočného reťazca DNA a RNA (vytvárajú akúsi kostru dvojitej šróbovnice) | fosfát – dopĺňa 3D štruktúru jadrových kyselín | okrem chr. v jadre buniek sa DNA nachádza aj v mitochondriách (mtDNA) a plní osobitnú funkciu | variant DNA – je zmenou v štandardnom, tzv. wild-type poradí nukleotidov | polymorfizmus, najčastejšie SNP (single nucleotide polymorphism) je variantom s pomerne častým výskytom v populácii a podieľa sa väčšinou na miernych zmenách štruktúry a tým aj funkcie proteínov; neraz pôsobí synchrónne s viacerými inými polymorfizmami a tak súčasne s pôsobením vonkajšieho prostredia môžu spôsobiť významnú odlišnosť istého vonkajšieho znaku (fenotypu) od normy | mutácia – je zriedkavý variant s frekvenciou výskytu zvyčajne u < 1% danej populácie; môže významne ovplyvniť štruktúru a funkciu kodifikovanej bielkoviny a zapríčiniť ochorenie | genotyp – špecifická podoba genofondu | dedičnosť – je spôsobom prenosu určitého znaku v rámci rodiny | Mendelov zákon dedičnosti káže, že dva nezávislé znaky (v zmysle vzájomnej vzdialenosti od seba) segregujú spôsobom nezávislým jeden od druhého | dedičnosť autozómová dominantná, pri ktorej na prejavenie sa istého fenotypového znaku postačuje zmena poradia nukleotidov na jednej z dvoch kópií DNA, z ktorých každá bunka (s výnimkou pohlavných) obsahuje jednu kópiu zdedenú po matke a druhú po otcovi, na to, aby sa určitý znak (napr. ochorenie) prejavilo; väčšinou sa porucha funkcie zapríčinená takýmito mutáciami prejaví ako zvýšenie činnosti daného proteínu | pre to, aby sa prejavil vonkajší znak pri autozómovo recesívnej dedičnosti, je nutná zmena na oboch chr.; jedinci s mutáciou iba na jednej kópii príslušného úseku DNA sú zdravými prenášačmi ochorenia | pri dedičnosti viazanej na pohlavné chromozómy sa príslušná choroba prejaví len u mužov, ak je variant na chromozóme Y, ak je však znak viazaný na chr. X, sú ženy väčšinou zdravými prenášačkami a u mužov sa ochorenie rozvinie naplno | v skutočnosti rozoznávame ďalšie typy dedičnosti, ktoré sú však len variáciami vyššie uvedených.
